小児PKDの会BBS

いしくらさま。
初めまして。尾藤と申します。
先日、一歳になったばかりの孫娘が
多発性嚢胞腎と診断されました。
いしくらさまのブログを拝見しておりましたが
MRIの結果、医師から片方の腎臓の摘出手術を勧められましたので
至急ご相談させていただきたく
mailを送らせていただきました。
出来ましたら直接mailいただけると助かります。
よろしくお願い致します。

お知らせとご協力お願い

多発性嚢胞腎の患者の方へ、
「PKD診療ガイドライン作成への参画のお願い」です
東京女子医科大学腎臓内科の望月医師より、今後、PKD診療ガイドラインの改訂に向けて
ガイドラインの評価、CQの見直しなどを行っていきます。
その一環として、多発性嚢胞腎の患者さんの意見を取り入れることになりました。
優性遺伝のADPKD,劣性遺伝のARPKD,成人、小児も含め
患者側の意見をぜひお聞きしたいとの事で、小児PKDの会として承諾させていただきました。
締め切りの期限があるため、参加協力いただけるPKD患者様、またご家族、保護者の方
まずはご連絡おまちしております。

資料は個別にてメールで送らせていただきたいと思います。
よろしくおねがいいたします。



（一部訂正させていただいてます）

多発性嚢胞腎の患者会の皆様

平素より大変お世話になっております。

東京女子医科大学腎臓内科の望月俊雄と申します。
平成26年度から難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策事業）「難治性腎疾患に
関する調査研究」班、診療ガイドライン分科会の研究分担者として「PKD診療ガイドライン」を
担当しております。
2013年に「CKD診療ガイドライン2013」、2014年に「PKD診療ガイドライン2014」が刊行されましたが、
今後、2017～2018年の改訂に向けて、ガイドラインの評価、CQの見直しなどを行っていきます。
その一環として患者さんの意見を取り入れることになりました。

患者さん側からみた「ガイドライン」に関するご質問、ご意見、さらにはクリニカル・クエスチョン（CQ)
の提案など、幅広くご意見を伺えれば幸いです。

お忙しいところ誠に恐縮ではございますが、何卒よろしくお願い申し上げます。


東京女子医科大学
腎臓内科
望月俊雄



「CKD診療ガイドライン2013」、
「PKD診療ガイドライン2014」
「患者支援者参画のためのガイドライン」
のpdf をメールにて送らせていただきます。

ご意見等の最終締め切り 2015年5月17日まで


よろしくお願いします。

お知らせ

2014年12月10日～12日の3日間、読売新聞に多発性嚢胞腎の特集が掲載されます。

11日は「PKDの会」「PKDFCJ」の２つの患者会の紹介。12日は小児PKDの紹介を掲載します。

小児で発症するPKDの存在と抱える問題点を多くの方々に知っていただけたらと思います。

お腹の子の為に私はどうしたら良いのかわからず、こちらに投稿させていただきました。

現在妊娠36週の妊婦です。
妊娠20週の時にお腹の子が多発性嚢胞腎と診断を受けました。
肺が育つ前から発見され、羊水過少ということもあり、無事生まれても余命は短いだろうと言われています。
現在羊水がほぼ無い状態ですが、お腹の子は元気に育っています。
現在受診してる病院の医師からの説明はインターネットで調べればわかる程度のものばかりで、自分が知りたい情報を得られない状態です。

PKDにはADPKDとARPKDと二種類あるということですが、私の娘がどちらなのか、また私や主人にも同じ病気の可能性があるのか、どうしたらわかるのでしょうか？

インターネットで調べてみても、私の解釈で正しいのか不安です。
宜しければお力をお借り出来たらと思います。

宜しくお願いいたします。

今晩はみなさま。
先日は管理任さま、ご指導ありがとうございました。

私の孫の楓ちゃんの将来のことを考えると、すぐに不安な気持ちになり、腎臓病と言う全く未体験なことを考えるには、私にはあまりにも知識がない。
また娘（春香）の情報、があり、この情報も本当なのかと言うのがありました。
「楓の腎臓病は常染色体優性多発性嚢胞腎だから、遺伝が原因ではない、と私の担当医が言っていた」
といってきたのです。私はそのとき春香に
「優性も、劣性も遺伝からくるもので、詳しくは私も知らないが、優性と、劣性の違いは欠陥遺伝子の種類が違う」
と言いましたが、自分の担当医と、私の話とどっちを指示するかは自ずと担当医者になるのでしょう。
ですから、はっきりと娘に説明できるようになり、楓ちゃんの兄弟を作るのはしっかり考えてしてくれるようになってもらいたいと思っています。
それにはしっかりとした知識が必要になります。
ですので「小児PDKの会」に色々おしえてもらおうと思っています。
ひとつ教えてほしいことがあるのです。
楓ちゃんは多発性嚢胞腎と診断されていますが、腎臓が現在通常の５倍ほど肥大しておりますが、この肥大は、嚢胞の発生で大きくなってはいないそうです。
私の疑問ですが、何ができて腎臓が５倍になるのでしょうか？

この投稿は管理者の承認待ちです

先々月７月９日誕生しました。二ヶ月の早産で少し小さめに誕生しましたが無事、私の娘の春香は生んでくれました。
「小児PKDの会」に参加させてもらいたくて投稿しております。私の孫も「多発性嚢胞腎」と思われると、娘は担当医に言われたそうです。当たり前のことなのですが、経験のないことで、また娘は初めての子であります。どんな治療を受けさせなければならないのか、どんな症状があるのか、解りません。そんなことから、ここへ投稿させてもらいました。
言い訳になりますが、仕事が遅くになりがちでなかなか、孫の楓ちゃんの容態からくる治療法、これから起こる症状の予測などはしておりません（医療を調べるには私にとっては大変）
。
これからも色々質問をさせてもらいますので、よろしくお願いします。
最初っから、図々しいとは思うのですが、質問させてもらいます。
私の孫楓ちゃんは生まれたとき、いやお腹の中にいるときにすでに腎臓が肥大しておりましたが、常染色体劣性多発性嚢胞腎なのでしょうか？腎で聞いているけど劣性と、優性の差がよく判らないのでありますが、私が聞きたいのは、この状態が続くとどうなるのか知りたいのです。
楓ちゃんの８月６日の検査結果を記入します。その後の検査結果は良くなっています（記入しないでごめんなさい、また次の機会にします）
検査名：尿素窒素 42.1 mg/dl
クレアチニン 1.86mg/dl
白血球 47
赤血球 380
ヘモグラビン 15.1 g/d
HT 42.4％
血小板 20.0
記入漏れがあるような気がしますが、またご指摘お願いします。
言葉が大分足らないような気がしますが、お許しください。
なんとか、この小さな女の子を守りたい。
お力を下さい。

杏林大学医学部、多発性嚢胞腎研究講座
「多発性嚢胞腎啓発ウェブサイト」
たはつせいのうほうじんって?
http://www.pck.jp/

東原英二先生、ありがとうございます。

残暑厳しい毎日ですが、朝晩と過ごしやすくなってきました
富士山の山頂にも、初雪が降ったそうですね。 少しづつ秋が近づいてきました。そんな季節の変わり目は、体調も崩しやすいので,体調管理には気を付けたいですね。


さて、直前のお知らせになってしまいますが
講演会のお知らせです。

ＰＫＤの会より

＊９月１６日（日）　１４；００～１６：００

第２０回嚢胞性腎疾患研究会
市民公開講座　「多発性嚢胞腎の自然史と薬物治療の可能性」　

演者者：東原英二　杏林大学医学部泌尿器科教授

場所：杏林大学医学部付属病院　大学院講堂（２病棟４階）
　　　　東京都三鷹市新川６－２０－２
　　　＊嚢胞性腎疾患研究会事務局
　　　　ＴＥＬ　０４２２－４９－７４２８
参加費：無料
当番世話人：中西浩一　和歌山県立医科大学小児科

http://www.pkdnokai.org/info/20koukaikoza.pdf

中西先生は、小児ＰＫＤの会でもお世話になってる先生です。
小児ＰＫＤも研究されてます。

他にもお知らせです。
＊９月１５日（土）１６日（日）　藤沢県立体育センターにて

第２１回全国移植者スポーツ大会
ギフト・オブ・ライフ・カップ～移植を受けた子供たちの競技会も開催されます。
http://www/jtr.ne.jp/katsudou/2012/12915.html

＊「いのちの贈り物～ギフト・オブ・ライフ」作品展

日本移植者協議会が発足以来、多くの方々に臓器移植について知っていただき、自分自身の問題として考えていただきたいと活動されてます。作品は移植を受けた子供の作品を展示してあります。入場無料です。

１０/１１（木）～１０/１５（月）　東京都庁南展望室
１１/２６（月）～１１/３０（金）　大阪市役所ロビー

http://www.jtr.ne.jp/gift/gift.html

作品展はまだ実際に見たことがないので
今回は娘を連れて、一緒に作品を見に行きたいと思います。
レシピエントの娘も、何か感じるものがあると期待してます。
お時間あれば、それぞれの会場に足を運んでみてはいかがでしょうか。

こんにちは
いかがお過ごしでしょうか。

今日は遺伝子に関して取り上げたいと思います。

多発性嚢胞腎（PKD)は、遺伝子疾患です。
常染色体優性遺伝（ADPKD)は、PKDでも多くの患者さんがこの優性遺伝です。
一般の取り上げれてるのは、この優性遺伝（ADPKD)が多いのです。発病する人の遺伝子型はヘテロ接合です

ヘテロとは下記で確認してください。
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%98%E3%83%86%E3%83%AD%E6%8E%A5%E5%90%88%E5%9E%8B

両親のどちらかがPKD患者であれば、その子供は５０%の確立で同じPKDを発症するといわれています。

もし、この変異した対立遺伝子が、ホモ接合する遺伝子型であればPKDを発症するでしょう。

しかし、この場合、極めて重症になるか、この世に生を受けることが出来ない場合が多いと思われます。

それが、劣性遺伝であり、ARPKDなのです。

稀に常染色体劣性遺伝（ARPKD)が発症します。
劣性遺伝は、変異のある遺伝子がホモ接合して初めて発症します。
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9B%E3%83%A2%E6%8E%A5%E5%90%88%E5%9E%8B

ヘテロ接合の状態では発病せず、保因者になります。
ここではARPKDの両親はこのヘテロ接合の保因者になり
その生まれてきたARPKDの子は、ホモ接合を受け継いだがために発症しているのです。

これが優性遺伝であるADPKDと、劣性遺伝であるARPKDとの違いです。

両親が保因者と考えると、その子供は25％の確立で発症してきます。

もし子供がヘテロであれば、ARPKDは発祥はしない
その子も保因者になるということです。
よく取り上げれて子供への遺伝、妊娠、出産がでてきます。
もし兄弟を望むのであれば、ARPKDは25％の確立で発症します
ADでは50％の確立です。
これは遺伝性疾患なので、避けて通れないのですが・・・
兄弟を望むのであれば、それ相当の覚悟を両親は持って欲しいと思います。

劣性遺伝ARPKDは、現在も治療法がありません。
研究も進んでいません。
腎移植、肝移植、透析からは免れないのが現状です。
それは小児期に進行してきます。
大きな判断を両親がしなければいけません。

私の両親も「何とかなる」と簡単に言います
そうしかし簡単ではありません。
ARPKDは移植が必要なのです。

ご家族でそうした場合を含めて
兄弟をどうするのか、話し合って決断して欲しいと思います。

私も移植の際、遺伝子検査を受けました。
遺伝子検査費用は、レシピエントの検査項目に入ってます

結果はARPKDのヘテロでした。
通常ARPKDはホモ接合です。
ヘテロでARPKDはありえません
でも研究者もまだその原因がわからないままだといい
ARPKDの診断をもらいました。

ARPKDの原因遺伝子が、片側には発見されませんでした。
でもその発見できなかった遺伝子の何かが引き金となり
このARPKDを発症させているようです。
でもそれが何であるのか？
わかってないのが現状です。
遺伝子検査でも「原因不明のARPKD」という結果でした。
気持ち的にはスッキリしません・・・。

気になる方は主治医に遺伝子検査を聞いてみてください
または、こちらは有料ですがご紹介させていただきます。

NPO法人　　オーファンネット・ジャパン
http://onj.jp/index.html

一般市民および医療関係者に対して、
稀少疾患に対する遺伝子診療の普及、提供、開発、育成支援に関する事業を行い、遺伝子診療を通じて国民の健康増進に広く寄与することを目的として、2007年（平成19年）10月に設立されたそうです。
検査費用もいろいろ疾患ごとですが目安ですが載ってます。
参考にしてください。